Menor de siete años con mutación genética KCNT1: Familia talquina busca conectar con otros casos de esta mutación
- Viernes 2 de junio de 2023
- 17:14 hrs
- Autor: Cecilia Marín Carvajal
Enfrentando adversidades desde temprana edad: La historia de Emma, una valiente niña de siete años en busca de conexión y apoyo.
Emma Claramunt Sepúlveda es una menor de siete años que vive en Talca junto a su familia y desde pequeña ha tenido que enfrentar distintas enfermedades.
La madre de la menor, Zaida Sepúlveda Rivera, comenta “a los 6 meses fue diagnosticada de hidrocefalia y a los cuatro años de epilepsia y al poco tiempo se convirtió en epilepsia refractaria derivando a una encefalopatía epiléptica. Producto de eso además tiene ataxia”.
Debido a que se encontraba con una epilepsia descompensada se determinó hacer un examen genético lo que dio como resultado que la menor de siente años tiene una variante que se llama mutación del gen KCNT1.
La madre comenta que han logrado tener contacto con algunas fundaciones de Estados Unidos y con algunos casos de padres, pero no tienen la misma variante ni coordenadas.
El llamado de la madre es “queremos buscar familias que tengan hijo que sean portadores del gen para poder recibir información que nos puedan ayudar para con nuestra hija, como por ejemplo, terapias, estímulos”, señaló
Zaida destaca que buscan familias “para poder compartir experiencias de la enfermedad y que nos puedan ir ayudando a ser más competentes en el ámbito de lo que es esta enfermedad y la poca información que existe respecto de ella”.
Por esta razón han creado en instagram "Juntosporemmita", esperando que puedan tomar contacto con otras familias de cualquier parte del mundo.
Finalmente señala que “es una acto de amor para nuestra hija y para poder ayudar a otros niños que puedan tener lo mismo”.
